Исследование панели генов на базе полноэкзомного секвенирования методом NGS. Исследование проводится на оборудовании NextSeq 550Dx (РЗН 2021/13216).
В рамках исследования анализируется 277 генов, для которых, по актуальным научным данным, имеется убедительная информация о этиопатогенном значении для мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса.
Наследственные заболевания мышц представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся первичным поражением мускулатуры с возможным сосуществованием различных системных проявлений, что зависит от вида наследственной болезни.
Классификация наследственных заболеваний мышечной системы крайне сложна, но классически все болезни данной группы принято делить на наследственные мышечные дистрофии, миопатии, болезни ионных каналов и нейромышечного синапса.
Миодистрофии и миопатии характеризуются первичным поражением мышечной системы с прогрессирующим разрушением мышечной ткани, атрофией мышц, мышечной слабостью, ортопедическими нарушениями и поражением сердца.
Ограничения исследования
Помимо общих технических ограничений метода NGS, следует учитывать ряд специфических особенностей данной панели, которыепри отрицательном результате не позволяют полностью исключить все исследуемые патологии.
Данный тест не выявляет экспансии нуклеотидных повторов, которые вызывают миотоническую дистрофию 1 и 2 типов, окулофарингеальную миодистрофию, спинальную и бульбарную мышечную атрофию.
Также данная панель не выявляет лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию 1 типа, а также большинство форм дистрофинопатий, связанных с делециями или дупликациями гена DMD. Все упомянутые заболевания требуют проведения отдельных специфических тестов.
Перечень исследуемых генов
ABCC9, ABHD5, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ACVR1, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALG14, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP1A2, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHD8, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLN3, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL25A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX6A2, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DGUOK, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FHL1, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GBE1, GFER, GFPT1, GLA, GMPPB, GNE, GOLGA2, GOSR2, GYG1, GYS1, HACD1, HMGCR, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPB8, HSPG2, INPP5K, ISCU, ITGA7, ITGA9, JAG2, JPH1, KBTBD13, KCNA1, KCNE3, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LDHB, LIG3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MACF1, MAP3K20, MATR3, MB, MCOLN1, MEGF10, MGME1, MICU1, MIPEP, MLYCD, MPDU1, MRPS25, MSTN, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL2, MYMK, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NSUN3, ORAI1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHOX2A, PIEZO2, PLEC, PLIN4, PNPLA2, PNPLA8, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC1, POPDC3, PREPL, PRKAG2, PTRH2, PURA, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RNASEH1, RPH3A, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SCN4A, SECISBP2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A4, SLC25A42, SLC5A7, SMCHD1, SMPX, SNAP25, SPEG, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT2, TANGO2, TARDBP, TCAP, THOC2, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM126B, TMEM43, TMEM65, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRAPPC2L, TRIM32, TRIP4, TSFM, TTN, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, UNC13A, UNC45B, VAMP1, VCP, VMA21, YARS2, ZC4H2