Исследование панели генов на базе полноэкзомного секвенирования методом NGS. Исследование проводится на оборудовании NextSeq 550Dx (РЗН 2021/13216).
В рамках исследования анализируется 184 гена, для которых, по актуальным научным данным, имеется убедительная информация о этиопатогенном значении для группы наследственных опухолевых синдромов.
Наследственные опухолевые синдромы представляют собой группу заболеваний, характеризующуюся повышенным риском развития злокачественных образований в течение жизни.
Распространенность наследственных опухолевых синдромов при разных типах образований значительно варьирует, но в среднем составляет 10-15%. Так, наследственный характер заболевания чаще всего подтверждается при раке молочной железы (до 10% случаев), раке яичника, колоректальном раке, раке эндометрия, увеальной меланоме, раке предстательной железы, нейроэндокринных опухолях.
Ограничения исследования
Помимо общих технических ограничений метода NGS, следует учитывать ряд специфических особенностей данной панели, которые при отрицательном результате не позволяют полностью исключить все исследуемые патологии.
В данную панель включены гены, изменения в которых ассоциированы с RAS-патиями (синдром Нунана, кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло, синдром Легиуса, нейрофиброматоз 1 типа), семейным аденоматозным полипозом (APC), множественной эндокринной неоплазией (RET), туберозным склерозом (TSC1, TSC2), синдромом Гиппеля-Линдау (ген VHL), нейрофиброматозом (NF1, NF2) и шванноматозом, при которых описан феномен герминального мозаицизма с аллельной частотой патогенного варианта менее 25% в крови у пациента.
Данные редкие клинические случаи могут быть не детектированы данной панелью.
Также надо отметить, что при синдроме Линча в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM крайне часто (до 15% случаев) встречаются протяженные делеции и дупликации, которые не выявляются генетическими тестами на основе NGS. Также делеции и дупликации в генах гомологичной рекомбинации, генах NF1, NF2, CDH1 и ряде других не выявляются данным тестом.
Перечень исследуемых генов
A2ML1, ACD, ALK, ANAPC1, APC, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CAT, CBL, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEL, CELA3B, CFTR, CHEK1, CHEK2, CLDN2, CPA1, CRIPT, CTNNA1, CTRC, CYLD, DCLRE1B, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNA2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GGT1, GREM1, HOXB13, HRAS, KAT6B, KIT, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAPK1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAX, MDM2, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRAS, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NRAS, NTHL1, PALB2, PARN, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, PNLIP, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU6F2, PPP1CB, PPP2R2A, PRKAR1A, PRSS1, PRSS2, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA1, RASA2, RB1, RECQL4, REST, RET, RFWD3, RHBDF2, RIT1, RNF43, RPS20, RRAS, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SPRED2, STK11, SUFU, SYNGAP1, TERC, TERF2IP, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIM28, TRPV6, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WAS, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2