Исследование панели генов на базе полноэкзомного секвенирования методом NGS. Исследование проводится на оборудовании NextSeq 550Dx (РЗН 2021/13216).
В рамках исследования анализируется 189 генов, для которых, по актуальным научным данным, имеется убедительная информация о этиопатогенном значении для группы наследственных полинейропатий. Полинейропатии представляют собой этиологически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются поражением периферической нервной системы.
Полинейропатии в зависимости от патогенетического механизма могут быть разделены на демиелинизирующие и аксональные, в зависимости от характера клинических проявлений - моторные, сенсорные, смешанные, вегетативные, в зависимости от характера течения - острые, подострые и хронические.
Этиологические причины полинейропатии крайне гетерогенны и включают аутоиммунные болезни, онкологические заболевания, инфекции, токсическое поражение, метаболические и эндокринологические заболевания.
Спектр наследственных заболеваний, при которых наблюдается поражение периферической нервной системы, крайне широк. Полинейропатия может быть как единственным проявлением таких болезней, так и частью системных проявлений. Наиболее частой и известной формой наследственной полинейропатии является болезнь Шарко-Мари-Тута.
Ограничения исследования
Помимо стандартных ограничений метода NGS, важно подчеркнуть ряд специфических особенностей данной панели, которые, при отрицательном результате тестирования, не позволяют на 100% исключить исследуемые заболевания.
Дупликация гена PMP22 является наиболее частой причиной болезни Шарко-Мари-Тута, а делеция данного гена связана с также крайне распространенным заболеванием – наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от сдавливания.
Однако делеции и дупликации гена PMP22 не детектируются данным тестом, и их рекомендуется выявлять отдельно. Кроме этого, полинейропатия часто является одним из симптомов митохондриальных заболеваний.
Данный тест позволяет проводить оценку только генов геномной ДНК и не включает исследование митохондриальной ДНК. Для проведения тестирования на митохондриальные заболевания рекомендуется использовать отдельные таргетные NGS-панели.
Исследование также не позволяет диагностировать ряд экспансионных заболеваний, проявление которых также включают полинейропатию: спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 31, 36, 37 типов, атаксия Фридрейха, CANVAS-синдром.
Перечень исследуемых генов
AARS1, ABCD1, ABHD12, AIFM1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1, APTX, ARHGEF10, ARL6IP1, ARSA, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATM, ATP13A2, ATP1A1, ATP7A, B2M, B4GALNT1, BAG3, BSCL2, C19orf12, CAPN1, CFAP276, CNTNAP1, COA7, COQ7, COX10, COX6A1, CPOX, CPT1C, CRYAB, CTDP1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DDHD2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EMILIN1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FBLN5, FBXO38, FGA, FGD4, FIG4, FLVCR1, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GDAP1, GJB1, GJC2, GNB4, GSN, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HPDL, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, JPH1, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYZ, MAG, MARS1, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTTP, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, OPA1, PDK3, PDYN, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLG2,POLR3B, PPOX, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, REEP2, RETREG1, RNF170, RRM2B, RTN2, SACS, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SCO2, SCYL1, SELENOI, SEPTIN9, SETX, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SORD, SPART, SPAST, SPG11, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SUCLA2, SURF1, SYT2, TDP1, TECPR2, TRIM2, TRPV4, TTPA, TTR, TWNK, TYMP, UCHL1, VCP, VPS37A, VRK1, WARS1, WNK1, YARS1, ZFYVE26