НИПТ Стандарт (Трисомии 21, 18, 13 и анеуплоидии X и Y)
НИПТ Стандарт (Трисомии 21, 18, 13 и анеуплоидии X и Y) - неинвазивный пренатальный тест, который исследует риски хромосомных аномалий у плода. Для исследования требуется венозная кровь беременной женщины. Данная опция предлагает выявить риски трисомии по 21, 18, 13 хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), а также анеуплоидии X и Y (синдромы Шерешевского-Тёрнера, трисомии X, Клайнфельтера, Джейкобса, XXYY).
- Точность НИПТ выше биохимического скрининга и составляет 99%
- Тест можно сделать с 10-й недели беременности
- Кровь для исследования можно сдать в любое время суток
Тест рекомендован:
- Всем беременным женщинам
- Беременным женщинам старше 35 лет
- При наличии диагностированной хромосомной патологии у ребёнка в предыдущей беременности
- При наличии сбалансированной транслокации у одного из родителей
- При получении высокого риска хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга
Ограничения метода:
- Срок беременности менее 10 недель
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста
- Многоплодная беременность (3 и более плодов)
- Синдром исчезающего близнеца
- Наличие онкологии у матери
- Трансплантация органов и гемотрансфузия
- Наличие хромосомной патологии у матери
Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий. Тест не выявляет аномалии половых хромосом при двуплодной беременности.
❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.