ПГТ

Как избежать повторных неудач в программах ЭКО, или всё о ПГТ анализе.

Будущие родители, особенно старших возрастных групп, вступившие в программу ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), довольно часто сталкиваются с неудачным завершением программы. Например, когда беременность не наступила после переноса эмбриона, либо беременность наступила, но прервалась. Хуже всего – когда родился ребенок с генетическим заболеванием.

Почему это происходит?

Одним из самых проблемных этапов всего цикла ЭКО является имплантация эмбриона (прикрепление и внедрение эмбриона в слизистую оболочку матки) после его переноса. Это первый важный этап всей цепочки вспомогательного репродуктивного процесса до конечного результата – рождения долгожданного и здорового ребенка. Почему не всегда происходит имплантация?

Второе важное звено программы ЭКО – это наступление и успешное развитие беременности после имплантации. Почему имплантация не во всех случаях приводит к развитию беременности? Почему случаются ранние выкидыши и почему неожиданностью становится рождение ребенка с генетическими отклонениями?

Причина кроется в качестве эмбриона

На результат ЭКО могут повлиять несколько известных факторов, таких как возраст будущих родителей, состояние матки и эндометрия, метод переноса эмбриона и прочие. Но одним из важнейших среди них является качество переносимых эмбрионов. И если ранее эмбриологи оценивали подготовленные к переносу эмбрионы только по морфологическим признакам (форма, строение), выявляемым под микроскопом, то в настоящее время специалисты всё чаще прибегают к дополнительному анализу эмбрионов с помощью современных высокоточных генетических тестов. И вот почему:

Вклад неблагополучного по генетике эмбриона в неудачное ЭКО составляет около 55% у пациенток до 35 лет и 80% – у женщин старше 35 лет.

Как увеличить шансы на успешное ЭКО?

Для этой цели разработан комплекс генетических анализов, известный как преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). По сути, это процедура исследования ДНК эмбрионов с целью выявления у них генетических отклонений. Основная задача ПГТ заключается в выборе для переноса в матку генетически здоровых эмбрионов, а эмбрионы с неблагоприятным прогнозом исключаются из процесса переноса.

Шансы на результативное ЭКО увеличатся с 40% до 70%.

Современное преимплантационное генетическое тестирование - это:

• Точные и безопасные для эмбрионов анализы
• Одномоментное исследование всего хромосомного материала эмбриона на хромосомные дефекты, приводящие к таким синдромам, как синдром Дауна, Ди Джорджи и многие другие.
• Профилактика наследования моногенных заболеваний, связанных с мутациями в отдельных генах, например, таких как муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит
• Определение резус-фактора эмбриона для предотвращения резус-конфликта матери и плода
• Установление пола эмбриона по медицинским показаниям (например, во избежание передачи от родителей таких заболеваний, как гемофилия)
• В определенных случаях ПГТ может представлять собой единственную возможность вылечить уже имеющегося в семье предшествующего больного ребенка путем выбора эмбриона, совместимого с ним по тканям. Родившиеся брат или сестра могут стать донорами при трансплантации

Как сдать ПГТ-анализ?

• Заказчиком ПГТ являются клиники, в которой будущим родителям предоставляется услуга по вспомогательной репродуктивной технологии
• Если семейный анамнез в паре генетически отягощен, необходима консультация генетика, после которой на основании клинических показаний будет рекомендован необходимый вариант ПГТ
• Эмбриологи клиники ВРТ осуществят отбор биологического материала у эмбрионов по современным безопасным методикам
• Далее материал поступит в нашу лабораторию с обеспечением надежной транспортной схемы, а эмбрионы продолжат храниться в медицинском центре ЭКО в ожидании своих «вердиктов» на перенос. Всё тщательно маркируется и находится под строгим контролем
• По завершении исследований специалистам клиники ЭКО будет направлен полный отчет о генетическом статусе каждого эмбриона для принятия решения о переносе самого качественного эмбриона

Что еще надо знать о ПГТ?

На результат ПГТ может повлиять мозаичность отобранных клеток эмбриона, когда одинаковые клетки несут различающуюся генетическую информацию. Например, когда одна клетка имеет нормальный набор хромосом, а другая – с дефектом. В ситуациях, когда не получено ни одного бездефектного эмбриона, мозаичный эмбрион может стать единственным шансом. Мозаичность биоптата не обязательно в последствии выливается в хромосомные болезни, так как эмбрион в процессе развития «избавляется» от дефектных клеток. Однако о планировании переноса мозаичного эмбриона пациент обязательно должен быть проинформирован.

Часто задаваемые вопросы

Безопасно ли это для эмбриона?

Пациенты часто задают этот вопрос. Отбор небольшого количества клеток (4-6) эмбриональной ткани осуществляют на 5-й – 6-й день развития эмбриона, когда процедура становится безопасной для него. К этому сроку эмбрион уже содержит более 100 клеток, и непременно заместит в процессе дальнейшего своего развития несколько изъятых клеток.

Всем ли необходимо проходить ПГТ в протоколе ЭКО?

Прежде всего, преимплантационное генетическое тестирование необходимо для пар, у которых имеются прямые для этого медицинские показания. Среди них:

• Поздний возраст будущих родителей (для женщины - после 35 лет, для мужчины - после 40-42 лет. С этого возраста количество генетических ошибок в половых клетках резко возрастает)
• Повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (2 попытки и более. Среди неудач - отсутствие имплантации, невынашивание беременности)
• Высокий риск наследования ребенком генетической патологии из-за особенностей генетического анамнеза в семье (обязательна консультация врача генетика)
• Пройти ПГТ в ходе ЭКО можно и по желанию. Рекомендации сделать это парам, не имеющим перечисленные выше прямые медицинские показания, научно и на практике оправданы тем, что от хромосомной патологии застраховаться на 100% практически нельзя. Существует патология, которая не зависит от возраста родителей. А выбрать эмбрион без генетических отклонений с помощью оценки всех подготовленных эмбрионов под микроскопом практически невозможно

Какие моногенные заболевания самые частые?

В российской популяции из моногенных заболеваний наиболее часто представлены муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, несиндромальная глухота, галактоземия, синдром Смита — Лемли — Опитца. По наследству могут быть переданы и множество других, более редких генных болезней.

Надо знать, что все эти заболевания протекают очень тяжело, многие из них с небольшой продолжительностью жизни ребенка.

Самой ранней мерой профилактики передачи наследственного заболевания потомку является генетическое обследование будущих родителей на носительство мутаций, связанных с моногенными заболевания. Исследование на моногенное заболевание возможно провести при прохождении программы ЭКО в ходе преимплантационного генетического тестирования подготовленных к переносу в полость матки эмбрионов. Возможно оно и уже на стадии беременности, когда исследуется генетический материал плода. Сегодня в одном таком пренатальном тесте можно изучить риски сотен наиболее встречаемых генных заболеваний.