НИПТ

Узнайте о генетическом здоровье плода как можно раньше с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ)

Среди множества известных пороков развития плода есть патология, от которой не может быть полностью застрахована ни одна беременность. Это хромосомные болезни или иначе – хромосомные синдромы. Чаще всего встречаются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Ди Джорджи, Шершевского-Тернера, а всего изучено более 700 таких болезней. Они связаны с отклонением от нормы (аномалией) в количестве или структуре хромосом – хранилища персональной генетической информации. В большинстве случаев такие аномалии возникают как случайное нарушение формирования хромосомного набора при первом делении оплодотворенной яйцеклетки и не имеют отношения к состоянию родительского генетического материала, то есть не передаются по наследству.

Значительно реже причиной хромосомной патологии плода становится дефект в родительских хромосомах. Чувствуя себя абсолютно здоровыми, будущие родители могут не знать об этом дефекте (структурная аномалия в хромосоме, которая не вызывает хромосомную болезнь у носителя), но скажется он на здоровье ребенка. Поэтому родителям рекомендуется пройти генетическое обследование еще до зачатия.

Хромосомные аномалии плода нельзя исправить, большинство из них с тяжелыми последствиями. Это:

• Прервавшаяся беременность на раннем сроке
• Мертворождение
• Живорожденные дети с хромосомными болезнями при частоте в среднем 2,4 случая на каждую 1000 родов
• Самый частый хромосомный синдром – синдром Дауна - встречается в 1 случае на каждые 700 новорожденных

И чем старше возраст будущих родителей, тем выше риск.

Вылечить детей с хромосомной болезнью нельзя, возможна только физиологическая и социальная коррекция. Но рождение ребенка с «особенностями» предотвратить можно.

С этой целью в женской консультации проводится комплекс поэтапного наблюдения за состоянием плода на протяжении беременности. Этот процесс включает в себя УЗИ плода и биохимический анализ крови беременной на маркеры хромосомной патологии. На основе результатов этих тестов беременные женщины распределяются по группам с низким, средним или высоким риском патологии у будущего ребенка. Если все выявленные скринингом признаки указывают на высокий риск хромосомной болезни, предлагается одна из инвазивных процедур получения плодного материала, таких как амниоцентез (извлечение околоплодных вод) или взятие пуповинной крови для последующего исследования. В лаборатории из полученного биологического материала извлекается ДНК и проводится анализ на наличие или отсутствие дефектов хромосомного материала. Такие процедуры не всегда безопасны для беременности и в некоторых случаях (1-2% беременностей) они могут привести к ее прерыванию. Но надо понимать, что инвазивная диагностика, как самая точная, важна, когда требуется подтвердить диагноз.

Мониторинг состояния плода всегда представляет собой очень волнительный момент для беременной женщины, сопровождаемый тревожными сомнениями, длительным ожиданием результатов анализов и страхом перед возможной инвазивной процедурой. Сомнения и тревоги вполне обоснованы, поскольку традиционный скрининг не лишен ошибок. Даже самый экспертный уровень такого скрининга, обеспечиваемый оборудованием экспертного класса, высокой профессиональной квалификацией врачей, точен только на 80-85%. Его ошибки могут привести к ложному убеждению в том, что всё в порядке, или, наоборот, к необоснованным инвазивным процедурам, когда на самом деле риска для плода в плане хромосомных болезней нет.

Как избежать ложных результатов классического скрининга?

Поможет специально разработанный генетический дородовый анализ - НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование).

Что такое неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ)?

Это генетическое исследование предназначено для исключения ошибок традиционного скрининга и для более раннего выявления хромосомной патологии у плода. Оно напрямую анализирует ДНК плода, без использования косвенных признаков (например, по результатам УЗИ или биохимических анализов) и не требует инвазивного проникновения в полость матки. ДНК плода извлекается из венозной крови беременной женщины. Поэтому этот тест называется неинвазивным, что означает абсолютную безопасность для беременности. В повседневной речи беременные часто называют этот анализ "неинвазивным пренатальным тестом по крови матери".

НИПТ Veracity (Верасити) – генетический скрининг, которому можно довериться.

Это новейший вариант НИПТ, позволяющий устранить ограничения предыдущих версий таких тестов.

• Точность Veracity составляет более 99%
• Он включает более широкий спектр выявляемых хромосомных синдромов
• Тест прошел валидацию (проверку на точность) ведущими международными экспертами

Что может Veracity?

• Предоставляет результаты скрининга на более ранних сроках беременности, начиная с 10-ти недель. Результаты готовы уже через 8 дней
• Устраняет ошибочные или сомнительные результаты традиционного скрининга
• Помогает избежать необоснованных инвазивных процедур, когда они действительно не требуются
• Точно определяет пол плода в 100% случаев и раньше, чем это станет возможным с помощью УЗИ
• Подходит для беременностей не только естественного зачатия, но и после ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)
• Единственный среди всех неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ), который может предоставить результаты в случае остановившегося развития одного из плодов при двуплодной беременности

С учетом широких возможностей неинвазивного пренатального теста НИПТ Veracity разработано несколько его панелей. Панель представляет собой набор патологий, которые можно выявить в рамках одного анализа, и может включать от 3-х до 12-ти исследуемых хромосомных синдромов. В каждой из них предусмотрено определение пола плода. Также доступна панель с дополнительными исследованиями, такими как определение наличия моногенного заболевания у плода. Выбор конкретной панели зависит от медицинских показаний, либо от собственных предпочтений пациента в получении как можно большей информации о здоровье плода.

У вас нет рекомендаций врача, но вы хотите пройти тест НИПТ? Воспользуйтесь нашей бесплатной консультацией, и мы подберем тест, оптимальный для вашей беременности.

Часто задаваемые вопросы и ответы на них

Может ли НИПТ заменить обычный скрининг в женской консультации? Надо ли проходить биохимический скрининг во время беременности, если сделан неинвазивный генетический пренатальный тест? С точки зрения рисков синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и ряда других патологий без биохимического анализа обойтись можно, так как НИПТ превосходит его в разы по точности результата. Кроме того, НИПТ способен выявить риски других хромосомных аномалий, которые не могут быть определены с помощью биохимического анализа, например, синдромы, связанные с потерей небольшого участка хромосомы. Примером такой тяжелой патологии является синдром Ди Джорджи. Однако результаты биохимического скрининга (тройной тест первого триместра, четвертной тест второго триместра) могут помочь в оценке других рисков, не связанных с хромосомными дефектами, таких как преэклампсия или риск развития Spina Bifida (неполное закрытие позвоночного канала). В таких случаях сочетанное применение биохимического скрининга и НИПТ логично оправдано. Всё решается на индивидуальном дотестовом консультировании беременной.

Неинвазивный пренатальный тест или амниоцентез? Может ли НИПТ полностью заменить инвазивную диагностику?

Несмотря на высокую точность НИПТ Veracity, в случаях, когда тестирование укажет на высокую степень риска той или иной хромосомной болезни у плода, врач-генетик согласно российским стандартам наблюдения за беременностью порекомендует инвазивную диагностику для подтверждения диагноза.

Первый биохимический скрининг по беременности в норме. Нужен ли мне НИПТ?

Биохимический скрининг, будучи косвенным анализом, иногда допускает ошибки, которые могут иметь место в 20% случаев. В отличие от этого, НИПТ обеспечивает высокую точность обнаружения хромосомной патологии, превышающую 99%. Многие беременные женщины обращаются за неинвазивным пренатальным тестом на самых ранних сроках беременности, не дожидаясь результатов комбинированного скрининга, чтобы избежать излишнего беспокойства и принять своевременное решение о продлении или прерывании беременности. Кроме того, НИПТ способен выявлять патологию, на которую биохимический скрининг не рассчитан.

Можно ли положиться на УЗИ плода и не делать НИПТ?

Результат УЗИ может оказаться неверным. В целом, точность УЗИ не превосходит 70-80%. Даже лучшие эксперты испытывают трудности при выявлении пороков развития плода. В частности, довольно трудно бывает отличить одну патологию от другой из-за схожести УЗИ-признаков. А синдром Дауна, например, имея несколько типов, может на УЗИ никак себя не проявить. Поэтому УЗИ и НИПТ взаимодополняют друг друга и оптимизируют диагностику.

На каком сроке беременности лучше пройти НИПТ?

Самый ранний срок беременности для прохождения НИПТ – это 10 недель. В дальнейшем пройти тестирование можно абсолютно при любом сроке, вплоть до родов. Важно учитывать, что время принятия информированного решения о прерывании беременности, как известно, ограничено 22-мя неделями. Также следует учесть и время для подтверждающей инвазивной диагностики. Поэтому лучше пройти НИПТ до 17 недель. На более поздних сроках НИПТ предупредит о рождении больного ребенка. У родителей будет время свыкнуться с этим фактом, а у врачей — профессионально к нему подготовиться.

Что означает положительный результат НИПТ?

Положительный результат теста НИПТ означает, что выявлен очень высокий риск по одному из синдромов, входящих в список исследуемых хромосомных заболеваний в рамках теста. Отрицательный результат означает, что риск рождения ребенка с хромосомным синдромом минимален.

Беременна вторым ребенком. Есть ли у него риски хромосомных болезней, если первый здоров?

Да, такой риск может быть и в этом случае. Хромосомные отклонения, особенно численные (анеуплоидии) — это случайные события (большинство анеуплоидий не передаются по наследству), и такие случайности учащаются с увеличением возраста будущих родителей. Возраст матери после 35 лет — безусловный фактор риска. Не все благополучно может быть со сперматозоидами у отца после 40-42-х лет. К тому же есть хромосомные синдромы, риск которых не связан с возрастом вообще (всем известный синдром Ди Джорджи, который по частоте встречаемости очень близок к синдрому Дауна). Ни одна беременность не застрахована на 100% от хромосомных патологий.