Что такое генетический скрининг?
Генетический скрининг будущих родителей - важный этап в подготовке к ответственному и современному родительству. О генетических заболеваниях не принято говорить открыто, но генетические болезни, вопреки распространенному заблуждению - это не редкость. На актуальный момент описано не менее 7000 различных генетических заболеваний. Многие из этих болезней встречаются чрезвычайно редко, в то время как другие можно считать достаточность распространенными.
Например, аутосомно-рецессивная тугоухость (наследственная форма врожденной глухоты) наблюдается приблизительно у одного из тысячи (1 из 1000) новорожденных в России, в то время как носительство этой болезни обнаруживается у 1 из 24 человек.
Большинство наследственных заболеваний является рецессивными, что означает что здоровые родители (скрытые носители генетического заболевания) могут передать своему ребенку поврежденную копию гена, и в этом случае, получив поврежденные копии одного и того же гена от каждого из родителей, ребенок рождается с наследственным заболеванием.
Современная медицина может помочь родителям-носителям генетического заболевания иметь здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и анализа эмбрионов до переноса.
Таким образом, для того, чтобы узнать, существует ли для потенциальных родителей риск генетических патологий потомства необходимо провести генетический скрининг на этапе планирования беременности.
Кому показан генетический скрининг?
- Любой паре, планирующей потомство.
- Пациентам, заинтересованным в подборе донора гамет (донора спермы/донора ооцитов).
- Особенно важно провести генетический скрининг тем пациенам, в чьих семьях подозревались или были подтверждены наследственные заболевания и супружеским парам, состоящим в родстве.
Кому подойдет генетический скрининг "РепроСкрин Базовый?"
Это тест, предназначенный для проверки одного человека.
- Тест может быть рекомендован пациентам восточно-европейского происхождения, не имеющих отягощенного семейного анамнеза.
- Тест может применяться в рамках программы предварительного обследования доноров гамет.
Что входит в программу скрининга РепроСкрин Базовый (для одного)?
- Секвенирование 108 генов;
- исследование делеции экзонов 7-8 гена SMN1.