Уникальный скрининг на базе полногеномного секвенирования. Включает исследование генов DMD, F8, F9, FXN, FMR1, SMN1. Срок выполнения - 70-90 рабочих дней.
Скрининг на рецессивные заболевания на базе полного экзома, исследование делеции 21kb в гене CFTR, делеции экзонов 7-8 гена SMN1, + доп.исследования для женщин: исследование числа CGG повторов гена FMR1; исследование делеций и дупликаций гена DMD