Что такое генетический скрининг?
Генетический скрининг на этапе планирования беременности позволяет уточнить риски наследственных заболеваний у планируемого потомства и управлять ими. Генетические болезни, вопреки распространенному заблуждению - это не редкость. На актуальный момент описано не менее 7000 различных генетических заболеваний. Многие из этих болезней встречаются чрезвычайно редко, в то время как другие можно считать достаточно распространенными.
Например, аутосомно-рецессивная тугоухость (наследственная форма врожденной глухоты) наблюдается приблизительно у одного из тысячи новорожденных в России.
Большинство наследственных заболеваний является рецессивными, что означает что здоровые родители (скрытые носители генетического заболевания) могут передать своему ребенку поврежденную копию гена, и в этом случае, получив поврежденные копии одного и того же гена от каждого из родителей, ребенок рождается с наследственным заболеванием.
К сожалениию, исключить носительство генетического заболевания без проведения генетического скрининга невозможно.
Генетический скрининг для потенциального донора спермы особенно важен, так как он позволяет семье, планирующей воспользоваться донорским материалом, правильно подойти к подбору донору и исключить высокий риск генных болезней для планируемого ребенка.
Кому показан генетический скрининг?
- Любому человеку, ответственно планирующему потомство.
- Потенциальным донорам гамет.
Кому подойдет генетический скрининг "РепроСкрин Экстра для доноров спермы?"
Это тест, предназначенный для уточнения носительства наследственных заболеваний у предполагаемого донора спермы.
Что входит в программу скрининга РепроСкрин Экстра (для донора спермы)?
- секвенирование полного экзома ( то есть прочтение всех участков ДНК, кодирующих белки - в общей сложности около 24 000 генов);
- поиск делеции 21kb в гене CFTR;
- поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN1.