Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Преимплантационное генетическое тестирование объединяет в себе спектр исследований генетического статуса подготовленных к переносу эмбрионов в протоколах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Эти анализы направлены на выявление хромосомного дисбаланса или генных заболеваний у доимплантационных эмбрионов и отбора среди них наиболее потенциальных с точки зрения положительного прогноза на успешное завершение цикла. Таким образом минимизируются генетические риски неудач имплантации, невынашивания беременности и рождения ребенка с генетической патологией. Повторные неудачи имплантации (ПНИ) в протоколах ВРТ – далеко не редкое явление, чаще всего они связаны с качеством переносимых эмбрионов.
Под ПНИ подразумеваются случаи, когда у женщин моложе 35 лет происходят три неудачные попытки селективного переноса эмбрионов, а у женщин в возрасте 35 лет и старше – две неудачные попытки, при условии, что нет других известных факторов, которые могли бы снизить шансы на наступление беременности.
Известно, что эмбриональные факторы (качество переносимых эмбрионов) составляют до 30 процентов в общей структуре всех причин неэффективных циклов ЭКО, а генетический вклад в исходы ЭКО увеличивается с возрастом будущих родителей и может достигать 80-90% у женщин старше 35-40 лет.
Современная генетика репродукции в совокупности разработанных и взаимодополняющих лабораторных методов тестирования позволяет эффективно решать одну из основных задач в цикле ЭКО – отбор «генетически здоровых» эмбрионов для переноса в полость матки.
Прежде всего, это исключение хромосомной патологии у переносимых эмбрионов, которая лидирует среди прочих генетических причин. Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомный дисбаланс представлено серией современных анализов ПГТ-А, основанных на полнохромосомном скрининге, то есть исследуются все 46 хромосом одномоментно. При этом по целевому принципу используются такие лабораторные методы, как высокопроизводительное секвенирование (NGS/секвенирование нового поколения), хромосомный микроматричный анализ (aCGH/сравнительная геномная гибридизация). Для выявления, в том числе, происхождения хромосомного дисбаланса (отцовское или материнское) применяется метод анализа однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Это позволяет получить максимально исчерпывающую информацию о хромосомных аномалиях у исследуемых эмбрионов.
Вторым направлением современного ПГТ является ПГТ-М – доимплантационное исследование генетического статуса эмбриона по моногенному заболеванию, связанному с дефектом в гене. Цель анализа - эффективная профилактика наследования моногенного заболевания эмбрионом, особенно в случаях, когда оба будущих родителя являются носителями одного и того же наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, или, когда один из родителей является носителем аутосомно-доминантного или X-сцепленного заболевания.