НИПТ — это современное скрининговое исследование для оценки риска наиболее частых хромосомных патологий плода:
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
Тест проводится по крови беременной женщины, высокоинформативен и абсолютно безопасен для плода.
Методика проведения исследования
- Забор венозной крови у беременной женщины.
- Выделение внеклеточной ДНК плаценты из плазмы.
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS) выделенной внеклеточной ДНК плацентарного происхождения
- Биоинформатическая обработка: сравнение доли фрагментов ДНК, относящихся к хромосомам 13, 18 и 21, с референсными значениями.
- Формирование результата в формате «высокий риск / низкий риск»
Важно: НИПТ — это скрининг, а не диагностика. При результате «высокий риск» требуется подтверждение инвазивным диагностическим тестом (биопсия хориона / амниоцентез) по назначению врача.
НИПТ может выполняться по желанию пациентки как расширенный скрининг, а также особенно рекомендуется при повышенных рисках, например:
- возраст беременной 35+
- повышенный риск по результатам биохимического скрининга 1 триместра
- беременность или ребёнок с хромосомной аномалией в анамнезе
Как правило, НИПТ проводится на сроке от 10 до 16 недель, но при необходимости может проводится и позднее.
Ограничения метода:
- Срок беременности менее 10 недель
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста
- Многоплодная беременность (3 и более плодов)
- Синдром исчезающего близнеца
- Наличие онкологии у матери
- Трансплантация органов и гемотрансфузия
- Наличие хромосомной патологии у матери
Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий.
❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.