НИПТ МАКС – это скрининговое неинвазивное исследование, позволяющее оценить риск наличия генетических аномалий у плода. При проведении НИПТ исследуется ДНК ребенка, которая находится в крови беременной женщины. НИПТ МАКС позволяет определить риск хромосомных аномалий и различные делеционные/дупликационные синдромы. Также НИПТ МАКС позволяет выявить риск наличия у ребенка моногенного заболевания, для этого необходимо определить, является ли беременная женщина носительницей патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие моногенной патологии. Раннее выявление таких состояний помогает родителям и врачам принимать своевременные решения по дальнейшему ведению беременности.
Раннее выявление таких заболеваний помогает родителям и врачам принимать своевременные решения по дальнейшему ведению беременности.
Тест проводится по крови беременной женщины, высокоинформативен и абсолютно безопасен для плода.
Методика проведения исследования:
- Забор венозной крови у беременной женщины.
- Выделение внеклеточной ДНК плаценты из плазмы.
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS) выделенной внеклеточной ДНК плацентарного происхождения.
- Биоинформатическая обработка: сравнение доли фрагментов ДНК, относящихся к хромосомам 13, 18 и 21, с референсными значениями.
- Формирование результата в формате «высокий риск / низкий риск»
Важно: НИПТ МАКС является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования, относится только к анеуплоидиям по хромосомам 21, 18, 13, 9, 16, 22, Х, Y, делеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. В случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики. В случае выявления носительства патогенного варианта в аутосомно-рецессивных генах у матери, необходимо провести поиск патогенных вариантов в данном гене/генах у биологического отца.
Как правило, НИПТ проводится на сроке от 10 до 16 недель, но при необходимости может проводится и позднее.
Ограничения метода:
- Срок беременности менее 10 недель,
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста,
- Многоплодная беременность (2 плодами и более),
- Синдром исчезающего близнеца,
- Наличие онкологии у матери,
- Трансплантация органов и гемотрансфузия,
- Наличие хромосомной патологии у матери.
Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий малого объема ( делеции и дупликации менее 10 Мегабаз).
Важно: при использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.
❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.
По желанию пациента в бланке результата определение пола выводится в формате QR-кода, при наведении камеры на QR-код можно увидеть пол плода:
