НИПТ — это современное скрининговое исследование для оценки риска как частых, так и редких хромосомных патологий плода:
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Анеуплоидии по половым хромосомам: синдром Клайнфельтера ( 47, XXY, 48, XXXY); синдром Шерешевского-Тёрнера (45,Х); синдром Якоба (47,XYY).
Также НИПТ Веста расширенный может выявить редкие аномалии, затрагивающие хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 16, 17, 19, 20, 22.
Дополнительно в рамках теста могут быть выявлены крупные делеции/дупликации ( то есть утрата или наоборот, дополнителбьная копия фрагмента любой хромосомы, при условии его протяженности не менее 10 Мегабаз)
Тест проводится по крови беременной женщины, высокоинформативен и абсолютно безопасен для плода.
Методика проведения исследования
- Забор венозной крови у беременной женщины.
- Выделение внеклеточной ДНК плаценты из плазмы.
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS) выделенной внеклеточной ДНК плацентарного происхождения.
- Биоинформатическая обработка: сравнение доли фрагментов ДНК, относящихся к хромосомам 1-22, X и Y с референсными значениями.
- Формирование результата в формате «высокий риск / низкий риск»
Важно: НИПТ — это скрининг, а не диагностика. При результате «высокий риск» требуется подтверждение инвазивным диагностическим тестом (биопсия хориона / амниоцентез) по назначению врача.
НИПТ может выполняться по желанию пациентки как расширенный скрининг, а также особенно рекомендуется при повышенных рисках, например:
- возраст беременной 35+
- повышенный риск по результатам биохимического скрининга 1 триместра
- беременность или ребёнок с хромосомной аномалией в анамнезе
Как правило, НИПТ проводится на сроке от 10 до 16 недель, но при необходимости может проводится и позднее. Следует иметь в виду, что в некоторых случаях НИПТ может быть не рекомендован: - при сроке беременности менее 10 недель; или при выявлении ультразвуковых признаков хромосомных анеуплоидий; при наличии хромосомной патологии у беременной.
Ограничения метода
- Срок беременности менее 10 недель
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста
- Многоплодная беременность (3 и более плодов)
- Синдром исчезающего близнеца ( менее 4 недель после редукции)
- Наличие онкологии у матери
- Трансплантация органов и гемотрансфузия в анамнезе
- Наличие хромосомной патологии в анамнезе
Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий малого объема ( делеции и дупликации менее 10 Мегабаз).
❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.