Цитогенетическое исследование (кариотип) – цитогенетическое исследование числа и структуры хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте. Исследование сохраняет актуальность в течение всей жизни пациента.
Исследование кариотипа позволяет диагностировать как хромосомные болезни, включая мозаичные формы, так и структурные нарушения хромосом, которые могут быть причиной бесплодия или врожденных пороков развития
Цельная венозная кровь в объеме 2 мл в пробирку с гепарином и литием.
Тест сдается не натощак, желательно исключить прием антибиотиков за 3-4 недели до исследования, за 3-4 дня до исследования следует воздержаться от приема алкоголя.
В случае простудного заболевания исследование может быть проведено не ранее, чем через 2 недели после полного выздоровления.
- 46, ХХ - нормальный женский кариотип;
- 46, XY - нормальный мужской.
При выявлении любых изменений требуется консультация врача-генетика.