Пренатальные генетические анализы
Пренатальные генетические анализы – это комплекс скрининговых и диагностических тестов для раннего выявления генетической патологии у плода.
Внедрение новых молекулярно-генетических технологий существенно повысило качество пренатальной помощи, создав условия для более ранней, эффективной и безопасной диагностики фетальной патологии. Высокая разрешающая способность современных пренатальных генетических анализов позволяет выявлять численные нарушения в кариотипе плода, анализировать микроструктуры отдельных хромосом, генов и продуктов их экспрессии.
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование)
Это линейка скрининговых молекулярно-генетических тестов, основанных на высокопроизводительном секвенировании нового поколения (NGS) и имеющих очень высокую прогностическую достоверность по сравнению с традиционным биохимическим скринингом в отношении наиболее распространенных хромосомных синдромов. Неинвазивные пренатальные тесты все чаще применяют в мировой акушерской практике вместо биохимического скрининга. В России НИПТ используют как ценный дополнительный инструмент для повышения точности скрининга беременных. На сегодняшний день тесты НИПТ позволяют оценить риск не только ряда частых хромосомных синдромов, но и многих моногенных заболеваний у плода за одно исследование. В 2020 году этот вид исследования включен в рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации по ведению беременности.
Пренатальная диагностика патологии плода.
Современную инвазивную диагностику нельзя представить без спектра современных цитогенетических и молекулярных методов анализа, таких как FISH, CGH, MLPA, QF-ПЦР, WES и другие. Широкий комплекс этих анализов и возможность сочетания разных аналитических платформ обеспечивают высокую точность при верификации диагноза и способствуют принятию правильных клинических решений в пренатальном, раннем неонатальном и последующих периодах развития ребенка.